2020年7月25日，山西省康健重特大疾病帮扶中心与中华社会救助基金会、病痛挑战基金会、水滴公益在山西太原联合举办“2020年罕见病医疗援助工程山西专项援助基金启动会”，宣告山西省首个由多方联合成立的罕见病专项援助基金的启动，为山西省的罕见病病友带来新的希望。

中华社会救助基金会、病痛挑战基金会、水滴公益等慈善组织领导和山西省卫健委、省罕见病诊疗协作网相关医院、专家学者、相关企业、罕见病组织代表等参加了会议。会议组建了首批罕见病医疗援助帮扶专家团队，安排部署了山西罕见病援助工程实施意见。

山西省康健重特大疾病帮扶中心是2019年7月经省民政厅等部门批准成立的公益慈善组织。它主要以重特大疾病患者特别是罕见病患者群体为服务对象，动员社会力量多渠道多方式筹集资金和药品，为重特大疾病患者提供助医助药、减负解困帮扶服务，破解山西罕见病等重特大疾病面临的求医难、用药难、负担重等迫切问题，为健康山西做贡献。本着积极配合落实山西省《关于部分高额费用“罕见病”医疗保障问题的通知》，本次启动会上，山西省康健重特大疾病帮扶中心牵手中华社会救助基金会、病痛挑战基金会、水滴公益，希望为山西戈谢病、庞贝病患者打通用药的“最后一公里”。

罕见病医疗援助工程是由中华社会救助基金会与病痛挑战基金会联合发起的首个全国性、全面覆盖罕见病病种的民间公益援助基金，针对罕见病群体整合社会资源，调动社会各界力量，探索罕见病医疗费用多方支付模式，推动破解罕见病群体求医难、用药难、支付难等迫切问题。该项目自2018年启动以来，援助金额700余万元，覆盖53个病种，受益人数近3000人。

本次“罕见病医疗援助工程山西专项援助基金”已上线水滴公益公开募捐平台，持续面向爱心人士及单位筹集善款中。基金启动后，将支持山西省戈谢病、庞贝病等在国家罕见病目录内的患者群体，作为省级范围内社会慈善力量参与罕见病医疗保障体系的补充尝试，推动患者的持续有效治疗，搭建起罕见病“多方共付”模式工程，为下一步推进全国罕见病多方共付、慈善援助起到示范效应。